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大数据助力精准医疗

百度大数据部 吴李知 目录 精准医疗的概念与意义 精准医疗的核心是大数据分析 大数据助力精准医疗的三个层次 精准医疗大数据之基因组学大数据 精准医疗大数据之健康管理大数据 精准医疗大数据之生活习惯大数据 大数据助力精准医疗的发展方向 精准医疗的概念与意义 2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)，引发世界关注。 美国白宫科学技术办公室科学部：精准医疗是一种考虑个体差异（基因组、蛋白质组、代谢组）、环境和生活方式的促进健康和治疗疾病的新兴方法。 未病 精准预测+精准管理 欲病 精准检测+精准干预 已病 精准诊断+精准治疗 精准医疗的核心是大数据分析 传统医疗的依据 精准医疗 综合考虑的因素 症状 - 发热 - 头晕 - 咳嗽 检验检查 血检 X光 CT 家族病史 - 糖尿病 - 乳腺癌 - 结肠癌 - 凝血功能障碍 生活习惯生活环境电子病历健康档案 患者“组学” - 基因组 - 转录组 - 蛋白质组 代谢组 表观组学 微生物生态组学 最新研发进展 - 新靶点 - 新药物 - 新机理 大数据助力精准医疗的三个层次 Level 1 - IT基础架构：数据中心、服务器、带宽 数据存储： 容量超过4000PB，20多万个中国国家图书馆 计算能力： CPU总量高达70万颗、CPU内核总数超过300万个 环保节能： 自主研发的的高性能、低功耗服务器，节能43% 百度山西阳泉数据中心 大数据助力精准医疗的三个层次 百度大脑深度学习、超大规模机器学习、大规模GPU并行化平台 百度大脑 深度学习、超大规模机器学习、大规模GPU并行化平台 数据工厂 数据工厂 新一代数据库管理与查询技术、大数据挖掘机 开放云 低能耗数据中心、超大规模分布式架构、新一代智能自动化运维、超强云安全 百度自有数据 行业数据 /需求 行业数据 /需求 行业数据 /需求 大数据助力精准医疗的三个层次 Level 3 – 互联网大数据 超过60亿次 日搜索请求 实时性 14个用户 过亿APP 广泛性 不是抽样，是全样 多屏 数据统计 标准化 数据平台 多维性 数据维度丰富 数据每日及时更新 掌握互联网动态 源自网民主动实时搜索表达挖掘百度超过 6 亿用户行为 整合PC、无线端用户数据， 用户全方位画像 精准医疗大数据之基因组学大数据 为什么众多组学中基因组学启动最快 第一次人类基因组测序耗时13 第一次人类基因组测序耗时13年，成本为27亿美元 90年代初，自动化测序每天完成1万个碱基对的测序 2005年，每天测序的碱基对增至100万个以上 2010年，每天测序的碱基对增至250亿 个，检测速度上千倍提高 2014年，Illumina推出HiSeq X Ten系统，每周至少可完成320个人类基因组测序，每年完成的数量可超过18000个 成本 NGS技术全基因组测序成本已降至$1000以下 资料来源：NIH，Illumina，中国医疗圈， 百度大数据部分析 精准医疗大数据之基因组学大数据 基因组学大数据的处理特点 数据量大– 单个人基因数据200G左右 数据类型多 – 20+数据格式，fasta、fastq、SRA、BAM、SAM… 数据处理流程多 –典型的全基因组数据，20+步骤 处理算法多 – 信息检索算法，机器学习算法，图论，动态规划算法 精准医疗大数据之基因组学大数据 基因组学大数据分析平台架构 用户 开发者平台：KPI、App开发工具、App管理服务、App库 工作流解析序列分析 工作流解析 序列分析 基因组浏览 序列比对分析 统计分析 显著性分析 聚类分析 ? ? 序列批量比对 相关分析 ? 任务管 理服务 核酸序列分析序列 变异分析 序列片段统计 主成分分析 HW平衡检验 连锁不平衡分析 单体型分析 ? ? ? 权限 管理 数 安全 据 管理 分析 监控 平 管理 台 数据备份 数据与知识共享 生物信息数据库 生物信息 数据库 DNA序列数据库 RNA序列/核 糖体数据库 人类基因组数据库 基因表达数据库 基因突变、病理和免疫数据库 疾病药物相关分析miRNA调控分析GO功能富集分析Pathway通路分析疾病分析 文献挖掘 容灾异地 文件系统：分布式存储、数据仓库、Erasure Code冗余编码、文件管理服务 容灾 计算系统：BCC、资源管理、容器调度、Docker仓库，Hadoop / MPI计算平台 精准医疗大数据之健康管理大数据 多层级数据采集建立居民电子健康档案 多层级数据采集 建立居民电子健康档案 家 深入社区，检查便利 使用频度中，周活、月活 精度较高，可校准家用设 备 健康数据